侏儒癥有什麼特點 侏儒癥有哪些特別的表現

侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織(該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放)，每年有400名嚴重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。侏儒癥有哪些特別的表現?侏儒癥有什麼特點呢?

侏儒癥的主要臨床表現

1、體質性生長發育延緩或青春期延遲

多見於男性，常有傢族史，骨骼生長和性發育比正常兒童遲緩約4年，但智力正常。

2、傢族性矮小體型

與傢族的體型有關，身高有一定不足，但其骨骼和牙齒發育及性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。

3、原基性侏儒虛

出生時體格就比較小，出生後生長緩慢，但骨齡大致正常，骨骼比例適當，外貌及智力發育與年齡相符。

4、全身性營養盛代謝紊亂所致的侏儒

成年以前患慢性疾病並引起嚴重全身性營養或代謝紊亂，可使生長發育障礙而產生侏儒。

5、內分泌疾病所致的侏儒

(1)甲狀腺功能減退性侏儒癥：甲狀腺功能減退發生於胎兒期或新生兒期，稱為“呆小癥”，發生於兒童期的稱為“幼年黏液性水腫”，如未能及時治療，兩者均可導致侏儒癥

(2)垂體功能減退性侏儒癥：患者出生時正常，出生後前2~3年發育正常，3~4歲後生長發育變得緩慢，並且越來越明顯，骨骺發育遲緩，但骨骼仍呈比例生長。智力發育正常。青春期無性腺發育，缺乏第二性征，外生殖器不發育，男性常有隱睪，女性無月經，無生育能力。成年後患者始終保持童貌。

(3)性早熟：六歲以前開始性發育者為性早熟，由於雄激素作用於骨骼，加速骨骺生長發育，患者初期體格常超過正常兒童，但成年後由於骨骺提前融合，骨骼生長受限，故為矮小體型，且上部量大於下部量。

6、骨骼疾病所致的侏儒

(1)軟骨營養障礙(軟骨發育不全癥)：為先天性疾病，常有傢族史，患者軟骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，導致四肢長骨不縱向生長而隻橫向加寬。

(2)先天性成骨不全癥：可能與遺傳有關，主要表現為骨質發育不良、骨皮質薄、海綿質疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢體畸形。

(3)大骨節病：為一種慢性地方病，多見於兒童及青少年，病變主要發生在“軟骨內化骨”的骨骼，化骨過早和不規則。本病臨床表現為關節腫大、疼痛、關節畸形;管狀骨發育障礙致四肢及指(趾)短小，嚴重者身高僅1米左右。

(4)佝僂病：維生素D缺乏性佝僂病：維生素D缺少，鈣、磷代謝失常，骨骼生長發育障礙，多發生於嬰幼兒。

腎性佝僂病(腎性骨營養不良)：各種慢性腎病均可致腎功能減退，高血磷、低血鈣導致腎性佝僂病，如發生在兒童期可引起發育障礙而形成矮小體型。